Что такое синдром Ангельмана и как с ним жить

Синдром Ангельмана — редкое генетическое нарушение, когда страдает нервная система. У детей возникает задержка психического развития, проблемы с речью и равновесием, умственная отсталость. Тот случай, когда счастливый детский смех является нехорошим симптомом. Что такое синдром Ангельмана Синдром Ангельмана[/sup]Angelman syndrome / Medline Plus — это редкое генетическое нарушение, при котором страдает нервная система.

Выключение одного из генов приводит к тому, что у детей возникает задержка психического развития, проблемы с речью и равновесием, умственная отсталость. При этом люди с синдромом Ангельмана имеют увлекающийся характер, часто улыбаются и смеются. Но, разумеется, это не единственные симптомы. Каковы симптомы синдрома Ангельмана Первые признаки[/sup]Angelman Syndrom. Symptoms and Causes / Mayo Clinic нарушения появляются ещё в младенчестве. Наблюдаются задержки в развитии. Малыш в возрасте 6–12 месяцев не умеет ползать и лепетать. У ребёнка отсутствует речь и в более старшем возрасте. Малыш испытывает сложности при ходьбе, часто теряет равновесие. Есть проблемы с засыпанием и сном: ребёнок спит гораздо меньше, чем здоровые дети. Ребёнок часто улыбается и смеётся. Дети с синдромом Ангельмана выглядят довольными жизнью, весёлыми и счастливыми до такой степени, что у названия нарушения есть синонимы — синдром Петрушки[/sup]Характеристика синдрома Ангельмана / Студенческий научный форум-2017 или счастливой куклы. Собственно, своё название синдром получил по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 году. Статья врача называлась[/sup]Harry Angelman. ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases / Developmental Medicine & Child Neurology «Дети-марионетки. Сообщение о трёх случаях». Толчком к её написанию, помимо типичных симптомов, которые Ангельман наблюдал в своей практике, послужила случайно увиденная им картина Джованни Франческо Карото, изображающая улыбающегося мальчика с рисунком шарнирной куклы в руках. Кроме основных симптомов, нарушение можно предположить и по дополнительным[/sup]Angelman Syndrome / NHS: судороги, обычно они начинаются в 2–3 года; резкие, отрывистые движения; небольшая голова, уплощение затылка; привычка постоянно высовывать язык, хлопать в ладоши, поднимать руки во время ходьбы; гиперактивность; особое увлечение водой; светлые волосы, кожа, глаза — этим дети отличаются от других членов семьи; косоглазие; широкий рот с широко расставленными зубами; искривления позвоночника (сколиоз); лишний вес, он появляется[/sup]Angelman Syndrom. Symptoms and Causes / Mayo Clinic из-за того, что у детей с синдромом Ангельмана с возрастом увеличивается аппетит. Чем опасен синдром Ангельмана С физической точки зрения — почти ничем. Люди с этим генетическим сбоем, как правило, имеют неплохое[/sup]Angelman Syndrome / NHS здоровье и проживают примерно такую же долгую жизнь, как и их сверстники. Однако из-за нарушений психического развития они не могут разговаривать и чаще всего общаются языком жестов. И, к сожалению, никогда не становятся полностью самостоятельными: в течение всей жизни им нужен заботливый опекун. Откуда берётся синдром Ангельмана Чаще всего это нарушение — результат поломки или отсутствия гена, известного как UBE3A. Это случается[/sup]Angelman Syndrome / Medline Plus с одним из 12–20 тысяч человек. В норме ребёнок получает каждую пару генов от родителей: одну копию от матери, другую — от отца. При этом в некоторых областях головного мозга здоровых детей активна только материнская копия гена. Синдром Ангельмана в большинстве случаев развивается, когда по каким-то причинам мамин UBE3A малышу не достаётся. Или достаётся, но не работает. Впрочем, это не единственная причина. Иногда синдром Ангельмана возникает без привязки к UBE3A. Как правило, в таком случае дети имеют нарушения, связанные с другими генами или хромосомами[/sup]Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат в себе гены.. Как диагностируют синдром Ангельмана Одних симптомов недостаточно. Для постановки диагноза нужен генетический анализ крови. Этот тест позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии, а также «вычислить» работоспособность UBE3A и определить, от кого он достался — от матери или от отца. Можно ли вылечить синдром Ангельмана Как и большинство генетических заболеваний, синдром Ангельмана неизлечим. Пока. Учёные ведут[/sup]Angelman Syndrome. Diagnosis and Treatment / Mayo Clinic исследования в надежде научиться чинить или восстанавливать гены. И возможно, однажды появятся лекарства для подобных генетических нарушений. На сегодня же лечение синдрома Ангельмана сводится к тому, чтобы облегчить ребёнку жизнь и по возможности помочь ему адаптироваться в окружающем мире. С таким малышом обычно работают сразу несколько специалистов, а реабилитация включает[/sup]Angelman Syndrome / NHS в себя: Приём противосудорожных препаратов при необходимости. Физиотерапию. Чаще всего речь идёт о разнообразных массажах — они помогают улучшить мышечный тонус, мягче двигаться, удерживать равновесие. Также физиотерапия очень важна в старшем возрасте, когда у человека с синдромом Ангельмана могут возникать проблемы с суставами. Занятия с логопедом и дефектологом. Они важны, чтобы научить ребёнка выражать свои мысли и общаться с окружающими. Поведенческую психотерапию. Это способ преодолеть присущую детям с синдромом Ангельмана гиперактивность, проблемы с концентрацией внимания. Если с малышом заниматься, он станет менее возбудимым, будет лучше спать, сможет играть с другими детьми. Вряд ли у него получится учиться в обычной школе. Однако общаться с окружающими и ухаживать за собой — например, выполнять простые гигиенические процедуры, есть с помощью ножа и вилки, одеваться и раздеваться, заниматься несложной деятельностью взрослому человеку с синдромом Ангельмана вполне под силу. Как жить с синдромом Ангельмана В силу особенностей нервной системы ребёнок с синдромом не способен оценить своё состояние. И постоянно нуждается в поддержке. Поэтому основная нагрузка — и физическая, и прежде всего психологическая — ложится на его родителей. Это тяжело. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют[/sup]Angelman Syndrome. Diagnosis and Treatment / Mayo Clinic мамам и папам искать поддержку. Не вините себя. Синдром Ангельмана непредсказуем, и генетики далеко не всегда могут точно установить его причины. Лишь изредка малыши с таким нарушением рождаются у людей, имеющих семейную историю этого заболевания. Гораздо чаще никаких предпосылок нет, и известие о диагнозе становится для родителей громом среди ясного неба. Попробуйте подобрать для ребёнка тех специалистов, которым вы действительно доверяете. Они помогут вам принимать верные решения, связанные с уходом за малышом, а такой «тыл» снизит тревожность. Найдите людей, которые оказались в той же ситуации, что и вы, и понимают вас. Это могут быть участники местных групп поддержки — родители таких же детей с синдромом Ангельмана. Или сотрудники благотворительных фондов, специализирующихся на конкретном нарушении. В РФ такие фонды есть. Это, например, «Синдром ангела». На сайте фонда значится, что он создан для оказания помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Ангельмана. Читайте также ??? 6 мифов о ментальных расстройствах, в которые многие до сих пор верят Что такое синдром Аспергера и как его вовремя заметить 8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить Что такое синдром саванта и почему его не лечат Чем синдром Туретта отличается от привычки к мату и как с этим жить